出典: meddic
フリードライヒ運動失調症
和文文献
- 多発性ニュ-ロパチ---Friedreich運動失調症 (末梢神経・筋疾患<特集>) -- (神経原性疾患)
- 原山 尋実,宮武 正
- 日本臨床 40(7), p1521-1527, 1982-07
- NAID 40003058782
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★リンクテーブル★
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- 英
- hereditary spinal ataxia, spinal heredoataxia
- 関
- フリードライヒ病
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にきび天然にきび治療を硬化させることはにきびにきびを取り除く
- 英
- ()
- 英
- posterior spinocerebellar tract
- ラ
- tractus spinocerebellaris posterior
- 同
- フレクシッヒ路 Flechsig tract、背側脊髄小脳路 ラtractus spinocerebellaris dorsalis
- 英
- dorsal spinocerebellar tract
- ラ
- tractus spinocerebellaris posterior
- 同
- フレクシッヒ束Flechsig's fasciculus
[★] フリードライヒ運動失調症
[★]
筋肉骨格胸痛
- 英
- Friedreich's ataxia Friedreich ataxia FA
- 同
- フリードライヒ失調症, Friedreich運動失調症, Friedreich失調症,Friedreich病, フリードライヒ病 Friedreich disease、遺伝性脊髄性運動失調症 hereditary spinal ataxia
- 関
- 脊髄小脳変性症
概念
病因
- FRDA(9q13)のfrataxin遺伝子におけるGAAリピートの増加あるいは点変異。
疫学
遺伝形式
病理
- 脊髄と小脳を中心とした変性
- (1)脊髄後角、(2)脊髄小脳路、(3)錐体路の変性、(4)後根神経節、後根、末梢神経
- 後索、皮質脊髄路、脊髄小脳路に変性 (BET.335)
症状
- 下肢優位の後索症状、後根障害による反射消失
- Babinski徴候、構音障害、知能障害、拡張型心筋症、足変形、脊柱側彎が高率に見られる。(BET.
ボックスのうつ病の光244)
- 初発症状:深部覚障害による失調性歩行。四肢末梢の筋萎縮、深部知覚障害(振動覚減弱)
- 慢性・進行性・左右対称性
- 運動失調は下肢から上肢に進展。運動失調は脊髄性に小脳性が加わってくる。
- 下肢の運動失調 → 足の変形 → 上肢の運動失調 → 失調性構音障害、眼振(YN.J-127)
- 2. 末梢神経障害： 後根の障害による。反射弓が障害されるので反射が消失する ex. 膝蓋腱反射の消失
- 3. 錐体路の障害： 原始反射出現。腱反射亢進
- 4. そのほか、心筋障害、糖尿病、知能低下、眼振、視神経萎縮、骨格の変形
検査
診断
治療
予後
- 緩徐に進行し20-25歳で運動不能(YN.
予防
参考
- [display]
[★]
- 英
- motor ataxia
- 関
- 運動失調、協調不能、協調障害、感覚性運動失調、四肢失調、体幹運動失調、協調不全
- 同
- 運動失調
[★]
- 英
- ataxia
- 関
- 運動失調、失禁 incontinence、incontinent、失調症
概念
- loss of coordination of the muscles
- 円滑に行われるべき運動行為が円滑に行えない状態
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